研究进展

[CCRVO2013]HSF4基因的新突变导致一家系先天性白内障

研究了解该家系的先天性白内障是否与文献报道的21个突变热点相关。

[CCRVO2013]一个中国东北常染色体显性遗传白内障家系致病基因研究

研究对一个常染色体显性遗传白内障家系致病基因进行筛查以探讨此疾病的发生机制。

[CCRVO2013]应用眼遗传病目标区域捕获测序芯片检测先天性白内障家系的致病基因

应用眼遗传病目标区域捕获测序芯片确定一个5代常染色体遗传先天性白内障家系的致病基因。

[CCRVO2013]局限性视网膜神经纤维层缺损与原发性高血压

研究分析了原发性高血压与局限性视网膜神经纤维层缺损(retinal herve fiher layer defects,刚闩D)及视网膜血管异常之间的关系。
 
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